Síndrome de Turner

Fonte: Consenso Internacional (Aarhus) / Eur J Endocrinol

Definição e cariótipo

• A síndrome de Turner resulta da ausência total ou parcial do 2º cromossomo X em indivíduo de fenótipo feminino.
• Cariótipos: 45,X clássico; mosaicos (45,X/46,XX); isocromossomo do braço longo; e cromossomo em anel.
• Diagnóstico: cariótipo (com análise adicional quando há suspeita de mosaicismo).

Manifestações clínicas

• Baixa estatura: é a manifestação mais frequente e muitas vezes o primeiro sinal, decorrente em parte da haploinsuficiência do gene SHOX.
• Disgenesia gonadal → falência ovariana, infantilismo sexual (ausência ou parada do desenvolvimento puberal) e infertilidade.
• Dismorfias: pescoço alado, tórax em escudo com mamilos afastados, cúbito valgo, baixa implantação de cabelo e orelhas, linfedema neonatal de mãos e pés e unhas displásicas.

Comorbidades

• Cardiovasculares (maior causa de mortalidade): válvula aórtica bicúspide, coarctação da aorta e dilatação/dissecção da aorta, exigindo vigilância com imagem ao longo da vida.
• Auditivas: otites de repetição e perda auditiva (condutiva e neurossensorial).
• Autoimunes/metabólicas: tireoidite de Hashimoto, doença celíaca, diabetes mellitus e dislipidemia.
• Renais: malformações como o rim em ferradura; hipertensão arterial.
• Ósseas: risco aumentado de osteoporose, relacionado ao hipoestrogenismo.

Tratamento

• Hormônio do crescimento (GH) para melhorar a estatura — iniciar precocemente; oxandrolona pode ser associada em casos selecionados.
• Indução puberal com estrogênio, em geral por volta dos 11–12 anos, em doses crescentes, com adição de progestagênio após alguns anos, seguida de manutenção.
• Vigilância cardiovascular com imagem (ecocardiograma/RM), importante também no planejamento da gestação (risco de dissecção).
• Vigilância auditiva, tireoidiana, metabólica e óssea ao longo da vida; transição estruturada para o cuidado adulto.
• Fertilidade: geralmente por doação de oócitos (gravidez espontânea é rara); em casos selecionados discute-se preservação de fertilidade. A gestação é de alto risco e exige avaliação cardiológica prévia pelo risco de dissecção aórtica.
• A abordagem é multidisciplinar (endocrinologia, cardiologia, ginecologia, otorrinolaringologia, psicologia), com transição estruturada da pediatria para o cuidado adulto.

Pontos-Chave

• Turner = ausência total ou parcial do 2º X em fenótipo feminino; 45,X é o clássico.
• Baixa estatura e disgenesia gonadal são marcas centrais.
• Diagnóstico por cariótipo.
• Doença cardiovascular (bicúspide, coarctação, dissecção aórtica) é a maior causa de mortalidade.
• Tratar com GH para estatura e estrogênio (11–12 anos) para indução puberal.
• Seguimento multidisciplinar vitalício; fertilidade por doação de oócitos.

Resumo de estudo. Confira sempre o documento original antes de aplicar qualquer conduta.