Doença de Paget óssea
Osteometabolismo2014
Visão Geral e Fisiopatologia
A doença de Paget óssea (DPO) é um distúrbio FOCAL da remodelação óssea, caracterizado por atividade osteoclástica desorganizada e acelerada em um (monostótico) ou mais (poliostótico) sítios esqueléticos, acoplada a formação óssea aumentada porém anômala.
- Evolui em fases: osteolítica/osteoclástica (reabsorção intensa) → fase mista → osteoblástica/esclerótica (deposição de osso trabecular grosseiro).
- O resultado é osso aumentado, mecanicamente frágil e sujeito a deformidade e fratura, com fibrose medular e hipervascularização.
Epidemiologia e Genética
- Doença do idoso: a incidência praticamente dobra a cada década após os 50-55 anos; discreto predomínio no sexo masculino (~1,4:1) e variação por etnia/geografia.
- Forte componente genético: SQSTM1 (codifica a proteína p62, via NF-kB) é o principal gene de suscetibilidade, presente em 40-50% dos casos familiares.
- Possível gatilho ambiental/viral (infecção viral lenta, ex.: sarampo) ainda debatido.
- Ossos mais acometidos: pelve, fêmur, crânio, vértebras (coluna) e tíbia.
Quadro Clínico
- Frequentemente ASSINTOMÁTICA — a maioria é achado incidental por fosfatase alcalina (FA) elevada ou por radiografia solicitada por outro motivo (menos de 10% chegam a atenção médica).
- Quando sintomática: dor óssea pagética, deformidade (arqueamento da tíbia, aumento do crânio — sensação de "chapéu apertado"), fraturas e artropatia/osteoartrite secundária de grandes articulações.
Complicações
- Perda auditiva por acometimento do crânio/base do crânio (invaginação basilar, compressão de nervo).
- Estenose de canal medular, hidrocefalia obstrutiva, paraplegia.
- Insuficiência cardíaca de alto débito (raríssima, por hipervascularização).
- Transformação sarcomatosa (osteossarcoma) em menos de 1% — suspeitar diante de dor nova/progressiva ou massa em osso pagético.
Diagnóstico
- Fosfatase alcalina total (FA) é o principal marcador bioquímico de rastreio de doença metabolicamente ativa; solicitar em conjunto com provas de função hepática. Se houver hepatopatia, usar marcadores ósseo-específicos (BALP, PINP).
- Cintilografia óssea (radionuclídeo) define a EXTENSÃO e a atividade da doença; a radiografia simples direcionada mostra o padrão característico e firma o diagnóstico.
- Cálcio e PTH tipicamente NORMAIS; o cálcio pode se elevar na imobilização.
Tratamento
- Bisfosfonato potente é a base terapêutica; o ÁCIDO ZOLEDRÔNICO 5 mg IV em dose única é o de 1ª escolha — melhor resposta da dor e efeito rápido e duradouro, normalizando a FA por longos períodos.
- Indicações de tratar: doença ATIVA sintomática (dor óssea pagética) e/ou doença em SÍTIOS de risco — crânio/base do crânio, coluna, ossos longos que suportam peso, próximo a grandes articulações, ou antes de cirurgia ortopédica em osso pagético — para prevenir complicações.
- Objetivo primário: alívio dos sintomas (dor); a FA é o marcador de acompanhamento, e sua normalização indica boa resposta terapêutica, enquanto nova elevação sinaliza recidiva.
- Garantir cálcio e vitamina D suficientes antes do bisfosfonato IV para evitar hipocalcemia.
Pontos-Chave
- DPO = remodelação óssea FOCAL, acelerada e desorganizada; osso grande, frágil e deformado.
- Geralmente ASSINTOMÁTICA; achado por FA elevada ou RX incidental.
- FA total = principal marcador; cintilografia define extensão; RX define diagnóstico.
- Cálcio e PTH normais (cálcio sobe na imobilização).
- Ácido zoledrônico 5 mg IV dose única = tratamento de escolha; corrigir cálcio/vitamina D antes.
Pontos-chave
- A doença de Paget óssea é um distúrbio FOCAL da remodelação, com atividade osteoclástica acelerada e desorganizada seguida de formação óssea anômala (fase lítica → mista → esclerótica).
- Acomete idosos (>55 anos), com discreto predomínio masculino e forte componente genético (SQSTM1/p62); gatilho viral é possível, porém não confirmado.
- Ossos mais acometidos: pelve, fêmur, crânio, vértebras e tíbia.
- É frequentemente ASSINTOMÁTICA — achado por fosfatase alcalina elevada ou radiografia incidental.
- Manifestações: dor óssea, deformidade (arqueamento da tíbia, aumento do crânio), fraturas, osteoartrite secundária e perda auditiva por acometimento do crânio.
- Complicações raras: insuficiência cardíaca de alto débito e transformação sarcomatosa (<1%) — suspeitar de dor nova ou massa.
- Diagnóstico: FA total elevada é o principal marcador (usar BALP/PINP se hepatopatia); cintilografia óssea define a extensão e a radiografia simples firma o padrão; cálcio e PTH normais.
- Tratamento de 1ª escolha: ácido zoledrônico 5 mg IV em dose única, para doença ativa sintomática e/ou sítios de risco; corrigir cálcio e vitamina D antes para evitar hipocalcemia.
- A FA é usada para monitorar resposta e detectar recidiva (nova elevação); o objetivo primário do tratamento é o alívio da dor.
Resumo de estudo. Confira sempre o documento original antes de aplicar qualquer conduta.