Craniofaringioma

Fonte: Revisões e consensos internacionais

Definição e Epidemiologia

O craniofaringioma é um tumor epitelial benigno (OMS grau 1, baixo grau histológico) da região selar/suprasselar, derivado de remanescentes embrionários da bolsa de Rathke (ducto craniofaríngeo). Apesar de histologicamente benigno, causa morbidade importante pela proximidade anatômica com o eixo hipotálamo-hipófise e o quiasma óptico. Tem distribuição etária bimodal: crianças (5–14 anos) e adultos (50–70 anos). A sobrevida em 20 anos após craniofaringioma da infância é alta (87–95%), porém a qualidade de vida é frequentemente comprometida a longo prazo.

Subtipos e Genética Molecular

Existem dois subtipos com genética distinta:

• Adamantinomatoso: mais comum em crianças; associado a mutação de CTNNB1 (beta-catenina) com ativação da via WNT; predominantemente cístico, com calcificações e líquido espesso tipo "óleo de motor". Vale a "regra dos 90%": ~90% são císticos, ~90% calcificam e ~90% captam contraste na parede do cisto.
• Papilífero: típico de adultos; associado a mutação BRAF V600E; predominantemente sólido e sem calcificação.

Manifestações Clínicas

Decorrem de efeito de massa e disfunção hipotálamo-hipofisária:

• Cefaleia e sinais de hipertensão intracraniana (náusea, vômito), inclusive hidrocefalia.
• Distúrbios visuais por compressão do quiasma óptico (hemianopsia bitemporal), presentes em 62–84%.
• Hipopituitarismo: deficiências de GH (~75%), gonadotrofinas LH/FSH (~40%), TSH (~25%) e ACTH (~25%); retardo de crescimento em crianças.

{barra: GH ~75%, Gonadotrofinas LH/FSH ~40%, TSH ~25%, ACTH ~25%}

• Diabetes insípido central por deficiência de AVP (17–27% no pré-operatório).
• Disfunção hipotalâmica: obesidade hipotalâmica, distúrbios de sede, temperatura, sono e comportamento.

O diagnóstico costuma ser tardio. A combinação de cefaleia, alteração visual, retardo de crescimento e poliúria/polidipsia é altamente sugestiva.

Diagnóstico

• RM de sela: lesão selar/suprasselar com componentes cístico e sólido; caracteriza extensão e envolvimento hipotalâmico.
• TC: padrão-ouro para detectar calcificação (a RM não visualiza bem calcificações).
• Avaliação endócrina completa de todos os eixos.
• Campimetria (campo visual).

Tratamento

• Cirurgia: ressecção transesfenoidal ou craniotomia, conforme extensão. A ressecção completa é a escolha quando o tumor é favoravelmente localizado, preservando funções óptica e hipotalâmica. Em envolvimento hipotalâmico, prefere-se cirurgia poupadora do hipotálamo, pois a lesão hipotalâmica é o principal determinante de morbidade a longo prazo.
• Radioterapia (fótons ou prótons): indicada em ressecção subtotal ou recidiva — o tumor tem alta taxa de recidiva/progressão.
• Drenagem/instilação em cistos (cateter e reservatório de Ommaya; interferon-alfa intracístico em cistos recidivantes).
• Terapia-alvo: no subtipo papilífero com BRAF V600E, inibidores de BRAF/MEK (dabrafenibe + trametinibe) podem reduzir o tumor.

Sequelas e Seguimento

• Pan-hipopituitarismo e diabetes insípido exigem reposição hormonal vitalícia, incluindo doses de estresse de glicocorticoide.
• Obesidade hipotalâmica (35% ao diagnóstico, até 65–80% após cirurgia radical), refratária a intervenções convencionais, com pior qualidade de vida.
• Seguimento com RM seriada, reavaliação endócrina e visual, em equipe multidisciplinar; doença de caráter crônico.

Pontos-Chave

Resumo de estudo. Confira sempre o documento original antes de aplicar qualquer conduta.